L’amyotrophie spinale proximale

L’amyotrophie spinale proximale est une maladie rare d’origine génétique due à une anomalie génétique située dans le gène SMN1 sur le chromosome 5, plus couramment appelé SMA (pour spinal muscular atrophy en anglais).

Cette anomalie entraine une dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent l’activité musculaire, les motoneurones périphériques. Les nerfs moteurs par lesquels passe la commande des mouvements sont lésés et meurent. L’ordre du mouvement n’est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s’affaiblissent, s’atrophient et se rétractent. Ainsi, cette maladie qui touche les cellules nerveuses qui commandent les muscles, entraîne ainsi une faiblesse musculaire de gravité variable. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie, mais dans la plupart des cas, ils apparaissent dans l’enfance.

Prise en charge

La prise en charge de cette pathologie est pluridisciplinaire et un suivi médical régulier empêche ou retarde la survenue de certaines conséquences de la faiblesse musculaire et améliore le confort de vie au quotidien. La prise en charge orthopédique, un suivi respiratoire et une rééducation spécifique par un orthophoniste peuvent être proposés dans le cadre de cette prise en charge.

Trois médicaments sont désormais disponibles en France dans le traitement des amyotrophies spinales :

SPINRAZA® (nusinersen), disponible depuis juin 2017 ;
ZOLGENSMA® (onasemnogene abéparvovec), disponible depuis mai 2020 ;
EVRYSDI® (risdiplam), disponible depuis mars 2021.

Le but de ce registre est de mieux connaître l’amyotrophie spinale en regroupant un maximum de données (cliniques, biologiques, radiologiques, etc ...) du plus grand nombre de personnes touchées par cette pathologie. Les données de ce registre sont ensuite traitées et analysées dans des travaux à finalité épidémiologique et de recherche clinique relatifs à cette maladie dans l'objectif d'en améliorer les connaissances et la prise en charge.