Liste des études de recherche
Lorsque vous avez donné votre accord de participation au registre français des patients avec une amyotrophie spinale (REGISTRE SMA FRANCE) lors de la signature du consentement, vous avez accepté que vos données de santé soient utilisées à des fins de recherche.
Les informations extraites pour mener ces études de recherche se feront avec un accès sécurisé et limité aux seules personnes soumises au secret professionnel sous la responsabilité du médecin en charge de ce traitement des données, exactement comme c’est le cas pour le registre.
Les équipes médicales de recherche, participant au registre, qui souhaitent réaliser des analyses statistiques sur des données du registre, devront d’abord avoir l’approbation du Comité de Pilotage du registre et recevront une extraction des données, limitée aux seules données nécessaires pour faire l’étude. Les analyses seront toujours réalisées de façon anonyme sur des données codées sans aucune mention des noms et prénoms des patients et les résultats sont produits sous une forme résumée qui ne permet en aucun cas de vous identifier.
Vous pouvez, tout en participant au registre, vous opposer à tout moment à l’utilisation de vos données dans une étude ou plusieurs études de recherche particulières, auprès du médecin qui vous suit dans le cadre de ce registre et en envoyant un mail à sma.protectiondonnees.apr@aphp.fr. Votre participation à ces études est libre et volontaire et votre décision n’entraînera aucun préjudice sur la qualité des soins et des traitements que vous êtes en droit d’attendre.
Quelles sont les études de recherche ou présentation réalisées, en cours ou en prévision ?
Globalement, l’objectif des études demandées par les partenaires industriels est de répondre à la demande de données complémentaires en vie réelle formulée par la Commission de Transparence dans les avis concernant chacune des spécialités.
Tableau 1 - Etudes et rapports annuels standards dans le registre ou demandés par les partenaires
Date
Titre
Demandeur/destinataire
Tous les ans
Rapport annuel standard : Descriptif de l'ensemble de la population du registre SMA France
Charte du responsable de traitement (APHP) / Contrat de souscription avec les partenaires
Etude annuelle de juin 2020 à juin 2025
Etude descriptive, longitudinale, sur la population traitée par le nusinersen et la population non traitée par un traitement de fond
Biogen/ Biogen pour dossier de réévaluation du médicament par la Haute Autorité de Santé
Etude annuelle de juin 2022 à juin 2025
Etude descriptive, longitudinale, sur la population traitée par la thérapie génique et la population non traitée par un traitement de fond
Novartis Gene Therapies/ Novartis Gene Therapies pour dossier de réévaluation du médicament par la Haute Autorité de Santé et d'autres Autorités de Santé Européennes
Etude annuelle de juin 2022 à juin 2025
Etude descriptive transversale, sur la population atteinte de SMA type 1, selon le plan d’analyse statistique développé pour le registre Restore
Novartis Gene Therapies/ Novartis Gene Therapies pour dossier de réévaluation du médicament par la Haute Autorité de Santé
Décembre 2022
Etude spécifique sur la population atteinte de SMA type 3 traitée par le nusinersen et non traitée par un traitement de fond
Biogen/ Biogen pour dossier de réévaluation du médicament par la Haute Autorité de Santé
Mai 2023
Description individuelle des patients traités par Zolgensma®
Comité Economique des Produits de Santé
Etude annuelle de Septembre 2023 à Décembre 2025
Roche/ Roche pour dossier de réévaluation du médicament par la Haute Autorité de Santé
Tableau 2 - Travaux académiques sur le registre :
Date
Titre
Demandeur/destinataire
En cours
Article princeps en cours de finalisation : Protocole /méthode et état d’avancement actuel
Pr Lamiae GRIMALDI (Recherche clinique, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
En cours
Étude d’utilisation Nusinersen/thérapie génique chez les patients avec SMA1
Dr Juliette ROPARS (Neuropédiatre, GHU DE Brest, Université de Brest)
Dr Claude CANCES (Neuropédiatre, CHU Toulouse, Université de Toulouse), Pr Lamiae GRIMALDI (Recherche clinique, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Mars 2021
Analyse descriptive des patients inclus jusqu'en mars 2021 sur quelques variables
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Novembre 2021
Atteinte multi-systémique dans la SMA : résultats du module biologique des patients traités par thérapie génique
Workshop ENMC - Amsterdam
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Juillet 2022
Efficacité et tolérance du risdiplam après un an de traitement
Congrès ICNMD – Bruxelles
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Octobre 2022
REGISTRE SMA France en 2022 : les thérapies innovantes avec un focus sur la thérapie génique
Journée innovation - Paris
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Octobre 2022
Efficacité et tolérance du risdiplam après un an de traitement
Présentation HALIFAX – Congrès WMS - Canada
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Janvier 2023
REGISTRE SMA France en 2022 : les thérapies innovantes avec un focus sur la thérapie génique
Présentation faite au 32ème Congrès de la Société Française de Neuropédiatrie – Marseille
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Mars 2023
Etude descriptive des patients comportant 4 copies du gène SMN2 - Présentation ENMC (résultats préliminaires descriptifs)
Workshop ENMC - Amsterdam
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Mai 2023
REGISTRE SMA France en 2023 : les thérapies innovantes avec un focus sur la thérapie génique
Présentation SENEP (Sociedad Española de Neurología Pediátrica)
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Juin 2023
REGISTRE SMA France en 2023 : les thérapies innovantes avec un focus sur la thérapie génique
Participation congrès EPNS - Prague
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Juin 2023
REGISTRE SMA France : données préliminaires de la thérapie génique pour les patients SMA type 2
Présentation Board Novartis - Paris
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Septembre 2023
REGISTRE SMA France en 2023 : les thérapies innovantes avec un focus sur la thérapie génique
Myostorming XI (CRMR Neuromusculaire AOC, Euro-NMD, Filnemus) - Nantes
Pr Sandra MERCIER (Généticienne, CHU Nantes)
Septembre 2023
REGISTRE SMA France en 2023 : focus sur la thérapie génique et analyse descriptive des patients comportant 4 copies du gène SMN2
Journée Thérapie Génique FHU Phénix – Généthon – CRMR Neuromusculaire – Paris
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Septembre 2023
REGISTRE SMA France en 2023 : focus sur la thérapie génique et analyse descriptive des patients comportant 4 copies du gène SMN2
Journée du Centre de Référence Neuromusculaire Nord/Est/Ile de France – Strasbourg
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Octobre 2023
REGISTRE SMA France en 2023 :
- Données de vie réelle de l’ensemble de la population
- Prise en charge rééducative précoce de l’ensemble de la population
InnovAction2023 – Agir pour améliorer la prise en charge de la SMA – Paris
- DrJuliette ROPARS (Neuropédiatre, Brest)
- Dr Etienne SAUDEAU (Neuropédiatre, Garches)
Octobre 2023
REGISTRE SMA France en 2023 : descriptif de l’ensemble de la population
Journée des familles francophones concernées par l’amyotrophie spinale - Lille
Dr Céline TARD (Neurologue, CHU Lille)
Fin 2023
Analyse descriptive des patients comportant 4 copies du gène SMN2
Mémoire (thèse médecine et DIU Neuropédiatrie du Dr Lorène GERIN)
Avril 2024
Registre SMA France :
descriptif des enfants traités
Symposium congrès SFERHE
« Ensemble, faisons bouger
l’ASI » (Novartis Gene Therapies)
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
En cours
Etude de l’évolution épidémiologique de la SMA en France
Dr Claude CANCES (Neuropédiatre, CHU Toulouse, Université de Toulouse)
Pr Lamiae GRIMALDI (Recherche clinique, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
A venir
Etude GHYPHE (Gene Hybride Phenotype) : Etude des gènes hybrides SMN1/SMN2 et analyse de leur impact sur la sévérité de la SMA Population concernée : patients porteurs de 4 copies du gène SMN2
Dr Pascale SAUGIER-VEBER (Généticien CHU-Hôpitaux de Rouen)
Equipe du Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
A venir
Croissance thoracique de l’enfant SMA de type I traité par thérapie génique
Pr Brigitte FAUROUX (Pédiatre, APHP, Necker) et Pr Isabelle DESGUERRE (Neuropédiatre, APHP, Necker)
Pr Susana QUIJANO ROY (Neuropédiatre, APHP, Université Versailles/Paris-Saclay)
Nous continuons à mettre à jour la liste des études utilisant les données du registre. N’hésitez pas à vous connecter régulièrement pour suivre les nouvelles études réalisées et à nous contacter pour toute question.
Nous sommes à votre disposition pour toute question ou information sur le registre ou l’utilisation des données du registre, aux coordonnées suivantes:
Adresse : Unité de Recherche Clinique Hôpital Raymond Poincaré, 104 Boulevard Raymond Poincaré, 92380 Garches
Ou Unité de Recherche Clinique Hôpital Ambroise Paré, 9 Avenue Charles de Gaulle, 92100 Boulogne Billancourt
Ou par email sma.protectiondonnees.apr@aphp.fr
Ou téléphone : 01.45.21.31.72