Bienvenue sur le site du Registre SMA France.

Afin de mieux connaitre l'amyotrophie spinale, l'AP-HP (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) a mis en place le registre français des patients avec une amyotrophie spinale.

Ce registre porte sur le suivi observationnel des patients atteints d’amyotrophie spinale proximale, qui est une maladie rare d'origine génétique due à une anomalie génétique située dans le gène SMN1 sur le chromosome 5, plus couramment appelé SMA (pour spinal muscular atrophy en anglais). Cette maladie entraîne une faiblesse musculaire de gravité variable. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie, mais dans la plupart des cas, ils apparaissent dans l’enfance.

Peu de choses sont encore connues sur la fréquence, l’épidémiologie, les causes et complications de cette maladie, ainsi que son évolution à long terme. De même il est difficile d’évaluer les traitements disponibles ou à venir compte tenu de la rareté de la maladie.

L'objectif de ce registre est de mieux connaître l'amyotrophie spinale en regroupant un maximum de données (cliniques, biologiques, radiologiques, etc ...) du plus grand nombre de personnes touchées par cette pathologie. Les données de ce registre sont ensuite traitées et analysées dans des travaux à finalité épidémiologique et de recherche clinique relatifs à cette maladie dans l'objectif d'en améliorer les connaissances et la prise en charge.

Votre médecin vous a proposé de participer à ce registre et ce site internet a pour but de vous tenir informé de l'utilisation de vos données dans différents projets de recherche. Vous pouvez librement vous opposer à l'utilisation de vos données pour les études auxquelles vous ne souhaitez pas participer. La page des études cliniques est encore en construction.